Минздрав Кузбасса рассказал, как лечат детей с СМА в регионе



Минздрав Кузбасса рассказал, как лечат детей с СМА в регионе
Сегодня все чаще в сети встречаешь сборы на укол «Золгенсма». Он помогает детям с диагнозом СМА (спинально-мышечная атрофия). Некоторое время назад в Кемерове начался еще один такой сбор. Весь город фактически объединился, чтобы помочь маленькой Мии Кузнецовой. Препарат стоимостью 155 млн рублей нужно успеть поставить до 2 лет. У родителей девочки осталась буквально пара месяцев, чтобы найти необходимые средства.

Через несколько месяцев малышка Мия Кузнецова будет праздновать свой 2 день рождения. Каждый родитель с замиранием сердца ждет этот праздник, мама Мии особенно. Потому что дата – рубеж, который может спасти девочку, а иначе малышка вскоре разучится ходить, потом сидеть, глотать и дышать. Мии необходим укол «Золгенсма». Это лекарство изобрели в 2019 году, оно попало в книгу рекордов Гиннеса, как самое дорогое в мире. Его стоимость 155 млн рублей, если поставить его, то СМА отступит.

СМА – спинально-мышечная атрофия. Это генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости. По сути, сначала малыш перестает ходить, потом сидеть, а в конце глотать и дышать. На интеллект СМА не влияет. По тяжести симптомов выделяют 3 типа болезни. У Мии Кузнецовой диагностирована СМА 2 типа.

Где простой семье из провинции взять 155 млн рублей? Родители кинули клич в сети, и сотни, тысячи неравнодушных начали перечислять деньги. На данный момент удалось собрать более 62 млн рублей – это, безусловно, много, но всего 40 % от нужной суммы.

В Кузбассе таких детей, как Мия с подтвержденным диагнозом СМА, 15.

С 2020 года Министерство здравоохранения Кузбасса для них закупает препарат «Спинраза». Это считается поддерживающей терапией. В регионе 12 детей получают данный препарат, еще 2 ребенка получают «Рисдиплам», родители одного малыша отказались от данных лекарств.

В январе 2021 года в России создали Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе и редкими заболеваниями «Круг добра». Фонд также будет работать с больными СМА.

«В Кузбасс поступило письмо из фонда «Круг добра» о сборе заявок на закупку не зарегистрированного в России препарата «Золгенсма» для детей с диагнозом СМА. В данном письме была указана категория детей, которым показано проведение этиопатогенетической (генозаместительной) терапии препаратом «Золгенсма». Данная информация указана в информационных материалах Консенсуса, опубликованных в Неврологическом журнале им. Л.О.Бадаляна 2021г. От Минздрава Кузбасса была подана заявка на одного ребёнка, который соответствует требованиям для проведения генозаместительной терапии препаратом «Золгенсма». Окончательное решение о назначении и генозаместительной терапии принимает экспертный совет фонда», - ответили изданию «Бизнес.Сибирь» в региональном Минздраве.

Также в ведомстве отметили, что «Золгенсма» небезопасен, у него есть побочные эффекты, в том числе повреждение печени. Профессор университетов Оксфорда и Льежа Лоран Сервэ отмечает, что это лекарство хорошо помогает детям в возрасте до семи месяцев. Чем позже дети его получают, тем хуже оно работает.

Тем не менее, родители больных детей стремятся поставить именно препарат «Золгенсма», потому что за 1 укол он способен остановить развитие болезни. Но в том случае, если нет ярко выраженных симптомов, обратить изменения препарат не в силах. По сути это рабочая копия гена SMN1, фактически он заменяет дефективный. Важно понимать, нет информации - хватит ли одной инъекции на всю жизнь, потому что просто не было длительных клинических исследований, период наблюдений составляет всего 5 лет.

В свою очередь «Спинраза» вводится под оболочку спинного мозга в 1,14,28 и 63 день лечения. Далее препарат нужно ставить каждые 4 месяца. Одна доза может стоить до 8 млн рублей. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни.

«Рисдиплам» – третье лекарство от СМА. Его также нужно принимать пожизненно, но можно пить дома. Курс в год может обойтись примерно в 25 млн рублей.

Кроме дорогостоящего лечения таким детям необходима комплексная междисциплинарная помощь, которая будет касаться питания, дыхания, физического развития. Это постоянная каждодневная забота о ребенке, чтобы не допустить ухудшения его состояния. Кому-то нужны консультации врачей, ортопедическая обувь, ЛФК, массаж или вертикализатор, другим не обойтись без специального питания, потому что обычную пищу они не могут прожевать и проглотить, и аппарата НИВЛ.

Разобраться, составить план действий, да просто почувствовать себя не одиноким помогает фонд «Семьи СМА».

«У нас есть медицинский проект «Клиника СМА». Это годовая программа сопровождения, которая позволяет обозначить круг проблем, а дальше получить необходимые врачебные консультации: пульмонолога, невролога, ортопеда, диетолога, физического терапевта, педиатра и психолога, а после получения рекомендаций от врачей в течение года команда фонда работает с семьей, чтобы обеспечить следование этим рекомендациям, получить назначенное оборудование и ТСР, научить семью жить с заболеванием», - рассказывает «Бизнес.Сибирь» учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Попасть туда можно, отправив заявку на сайте организации. Проходят в первую очередь те, кто остро нуждается в помощи и не может получить ее у себя в регионе.

«С появлением фонда «Круг добра» ситуация с лечением детей с СМА стабилизировалась – лекарство они получают оперативно, - говорит Ольга ГерманенкоВзрослым же приходится не просто. Регионы не готовы обеспечивать таких пациентов (прим.ред. после 18 лет дорогостоящее лекарство больному обеспечивают за счет средств регионов). Когда говорят, вот, что будет с детьми, которым сейчас по 2-3 года? Как они, достигнув совершеннолетия, будут получать необходимое лечение? Мне не тревожно за этих малышей. За эти годы, уверена, будет найдено решение, которое обеспечит возможность обеспечения. Еще 6 лет назад в мире не было вообще никакого лечения СМА, а за 2 года с момента появления лечения в нашей стране лекарств от СМА — уже произошли колоссальные сдвиги и появился механизм, который позволяет обеспечивать больных СМА лечением за федеральные деньги. За кого действительно страшно – это категория 16-17 лет. И те, кому уже исполнилось 18».

Сегодня в России  1157 больных СМА. Из них 297 взрослых и 860 детей. В том числе и маленькая кемеровчанка Мия Кузнецова.

 Есть мнение, что не имеет значения, какой препарат принимать при СМА, важно начать прием как можно раньше. Вот и Мия получила «Спинразу» 1 июля, 14-го числа девочку ждет второй укол.

«3 дня Мия лежала пластом, сложно было даже голову от подушки оторвать. Сейчас ей лучше. Первый эффект от «Спинразы»  начинает появляться только через 4 укола, а максимальный эффект – через 2 года», - пояснила изданию «Бизнес.Сибирь» мама девочки Яна Кузнецова.

Этот укол ребенку ставят бесплатно за счет фонда «Круг добра».

«Была новость, что фонд будет ставить и уколы с препаратом Золгенсма. Но там есть определенные критерии отбора, которые мы не проходим. По факту они ставят его детям со 2 типом СМА до года», - пояснила Яна Кузнецова.

Но если есть хотя бы один шанс, что удастся остановить болезнь одним уколом, пусть даже самым дорогим в мире, надо пытаться. Помочь маленькой Мии победить болезнь может каждый из нас.

Перечислить средства можно по следующим реквизитам:

Тинькофф: 5536 9138 0508 3710

Сбербанк VISA: 4276 2600 2621 1713

Сбербанк MasterCard: 5228 6005 9915 4442

Яндекс кошелек: 410019003736311

QIWI: +7 960 930 0909

Paypal: Yana_Lb@mail.ru

ВТБ: 4893 4704 4223 8694

Альфа-Банк: 5559 4941 8572 0074

СМС на короткий номер 3343 (Чтобы внести пожертвование прямо сейчас отправьте SMS на номер 3443 со словом МИЯ и через пробел укажите сумму пожертвования)

Карты привязаны к номеру +7 960 930 0909

Держатель карт – Яна Кузнецова, мама девочки.

 

#бизнесжурналсибирь #сфо #300кузбасс #дети  #СМА #благотворительность #пятница_добра